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第七届中国Alport综合征家长恳谈会在北大医院丁洁教授建议|鸭脖体育平台

发布时间：2021-01-01 来源：鸭脖体育网页版51468

本文摘要：Alport综合征又称遗传性进行性肾炎，在肾脏的临床表现主要包括血尿、蛋白尿等。在化疗方面，王芳副教授目前根治方法不足，但国际专家已经构成共识，可以将血管紧张素转换为酶抑制剂、血管紧张素受体拮抗剂、醛固酮抑制剂，增加蛋白尿，延缓疾病的发展Alport综合征是一种肾功能有阶梯的病症，对经常出现晚期肾脏病的Alport综合征患者，肾移植是有效的化疗措施。

孩子三岁后，至少要每年做尿检，早期发现各种肾病。有些肾脏罕见的疾病由于认知率低而经常被忽视。尿是出现异常的第一次表达。

经常出现

3月24日，在北大医院儿科肾脏专业主办的第七届中国Alport综合征家长恳谈会上，北大医院丁洁教授建议家长尽早带孩子开展尿检，可以立即筛查Alport综合征等肾病。Alport综合征又称遗传性进行性肾炎，在肾脏的临床表现主要包括血尿、蛋白尿等。而且，患者在感音神经性耳聋和眼部出现异常，经常出现包括黄斑病、视网膜恶性肿瘤等在内的肾外表现。患者多在儿童期发作，如果不能及时精确化疗，患儿将在20~30岁时发展成尿毒症。

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作为遗传性疾病之一，Alport综合征目前无法防治。一般来说，爸爸搭载病原基因，孩子儿子健康，女儿百分之百生病。如果母亲搭载病原基因的话，男性和女性生病的概率都是50%。

肾脏病

由于我国人口基数大，这种罕见的肾脏病在我国总患病率比其他国家接近。丁洁教授建议，如果家里有生病的孩子，母亲在准备怀孕的两个孩子时一定要在合格的大医院开展基因检查，以免再次产生一定程度的生病孩子。虽然不能预防和治疗，但早期诊断早期治疗有助于缓解该病的病程，提高生存质量。

北大医院耳鼻喉科刘玉和教授、眼科赵亮主治医生回应，家长要尊重孩子的影响障碍。临床上，部分患者1岁以上发作，随着年龄的加快，听力障碍、视力发育等症状不再经常出现，相当严重的患者无神经性耳聋，白内障大幅加剧，部分经常出现肾功能衰竭。

在化疗方面，王芳副教授目前根治方法不足，但国际专家已经构成共识，可以将血管紧张素转换为酶抑制剂、血管紧张素受体拮抗剂、醛固酮抑制剂，增加蛋白尿，延缓疾病的发展Alport综合征是一种肾功能有阶梯的病症，对经常出现晚期肾脏病的Alport综合征患者，肾移植是有效的化疗措施。北京大学第一医院儿童肾专业30年来一直致力于Alport综合征的系统研究，目前该团队在多种遗传性肾脏病的临床、基因诊断、遗传咨询以及妊娠基因诊断方面超过了国际先进设备和国内领先水平。然后，通过每年一次的Alport综合征的监护人联谊，建立了医疗工作者交流的平台，今后将一如既往地贯彻厚德尚道的精神，实现儿童肾脏健康的守护神。

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